遗传性皮肤病包括近千种表现各异的疾病，不仅给患者带来严重的病痛，还给患者带来很大的心理负担。由于缺乏特效疗法，因此皮肤病一直是公认的疑难病。人们发现一些常见的皮肤病，如银屑病、异位性皮炎、红斑狼疮、白癜风等具有一定的遗传倾向，因此，患者很怕将疾病遗传给下一代。近日，我们通过DNA检测，率先在国内对遗传性皮肤病进行了产前诊断。
由朱学骏教授领导的课题组自1994年起，利用分子生物学方法开展了遗传性皮肤病的基因诊断工作，先后对患有遗传性大疱性表皮松解症、先天性大疱性鱼鳞癣样红皮病、毛囊角化病、慢性家族性良性大疱疮、着色性干皮病、板层状鱼鳞病、先天性角化不良等皮肤病的几十个家庭进行了基因诊断，为很多患者查明了病因。在这些家庭中，当女性怀孕时，可以通过取羊水的方法进行安全的产前诊断。如果胎儿患病，可以选择流产，避免生出不健康的孩子。
近两年来，我们又对A型着色性干皮病进行了系统研究。这种病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，患者表现为皮肤对紫外线十分敏感，易发生皮肤癌，往往在青年时期就死于癌症。通过分子生物学方法，我们首次确定了A型着色性干皮病家庭中的一个基因突变位点。当一位已生过一个患儿的母亲再次怀孕到16周时，我们根据这个基因突变位点对胎儿进行基因诊断，确定她怀的是一个正常胎儿，使这位孕妇足月分娩出一个正常女婴。之后，我们又为一个有遗传性大疱性表皮松解症家族史的孕妇成功地实施了产前诊断。
遗传性皮肤病作为一组疑难病，虽然近年来在基因治疗方面取得了一定进展，但迄今仍无根治的方法。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，多种遗传皮肤病的基因缺陷已被探明，为产前诊断和基因治疗奠定了基础。作为一种切实可行的方法，遗传性皮肤病的产前诊断对提高人口素质具有十分重要的现实意义。
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